MUDr. Ondřej Kyselák, Ph.D. absolvoval Lékařskou fakultu MU v roce 2011. Poté se věnoval vnitřnímu lékařství v nemocnici v Boskovicích a v Novém Městě na Moravě. Od roku 2015 pracuje jako klinický biochemik ve FN u sv. Anny v Brně. Specializuje se na diagnostiku a léčbu poruch metabolismu lipidů (především na pacienty s familiární hypercholesterolemií) a na prevenci kardiovaskulárních onemocnění.
Familiární hypercholesterolemie (FH) je závažné dědičné onemocnění spojené s velmi vysokými koncentracemi LDL cholesterolu (LDL-C). To vede k akcelerované progresi aterosklerózy a k časným KV komplikacím, především k IM. Výskyt heterozygotní FH (HeFH) v populaci se odhaduje na 1:200-250 (asi 40 000 pac. v ČR), homozygotní FH je vzácná. Příčinou FH je nejčastěji mutace v genu pro LDL receptor (LDLR) nebo Apolipoprotein B. Kazuistika: 27letá pac. s LDL-C 6,4 mmol/l a prokázanou HeFH (mutace v genu pro LDLR) plánovala graviditu. Statinová léčba proto byla několikrát odložena (statiny jsou KI v těhotenství). Ve 33 letech pac. prodělala IM. Teprve poté byla zahájena hypolipidemická léčba. Ve 41 letech pac. otěhotněla (statiny si sama vysadila), porodila bez komplikací. Včasná a intenzivní statinová terapie je zcela zásadní pro zlepšení prognózy pacientů s FH. Objevují se nyní první vědecké články, které v odůvodněných případech statiny v těhotenství připouští.
